بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr در یک خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مبتلا به هایپرکلسترولمی فامیلی در استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش مطالعه یک خانواده مبتلا به بیماری fh از طریق بررسی اگزون های ژن ldlr به روش pcr-sequencing مورد مطالعه واقع گردید. یافته ها: در این مطالعه پلی مورفیسم g>tدر اگزون شماره 1 و جهشg>a در اگزون 10 وپلی مورفیسم a>gبا rs:5927 در اگزون 15این ژن دراین خانواده شناسایی شد. بحث: شواهدی قوی مبنی بر پلی مورفیسم بودنg>t در اگزون شماره 1 موجود است ،که برای تایید پلی مورفیسم بودن یا پاتوژن بودن مطالعات بیشتری لازم است . نتیجه گیری: این پژوهش نقش جهش دراگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی دراین خانواد به احتمال زیاد نشان داده است . واژه گان کلیدی: ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم ، هایپرکلسترولمی فامیلی، pcr-sequencing